Kardiyomiyopati Hastalığına Genel Bakış
Kardiyomiyopati; kalp kasını etkileyen ve kalp fonksiyonlarının bozulmasına yol açan bir dizi durumu kapsayan kardiyovasküler bir hastalıktır. Kardiyomiyopati; yaş, cinsiyet veya etnik köken gözetmeksizin her kesimden insanı etkileyebilen bir hastalıktır. Hipertrofik Kardiyomiyopati, Dilate Kardiyomiyopati, Aritmojenik Sağ Ventrikül Kardiyomiyopati ve Restriktif Kardiyomiyopati başta olmak üzere birçok alt grubu içerir. [1] Kardiyomiyopatinin bu alt grupları; genişlemiş, kalınlaşmış veya sertleşmiş kalp kasına bağlı olarak oluşabilir ve daha ciddi durumlara dönüşerek aritmi, kalp yetmezliği veya ani kardiyak ölüm ile sonuçlanabilir.
Kardiyomiyopatinin semptomları genel olarak hastalığın tüm alt gruplarında benzerdir. Bu semptomlar; göğüs ağrısı, halsizlik, çabuk yorulma, çarpıntı, nefes darlığı veya bayılma gibi belirtileri içerir. Kardiyomiyopatide; kalp, kanı yeterli düzeyde doku ve organlara yollayamaz ve buna bağlı olarak hücreler yeterli oranda oksijen ve besin elde edemez. Bu durumun oluşmasının arkasındaki temel sebep hala bilinmemektedir. Çünkü kardiyomiyopati, hem genetik hem çevresel faktörlerden kaynaklanabilen ve birçok ikincil nedene bağlı olarak da ortaya çıkabilen oldukça karmaşık bir hastalık türüdür. Ailede kalp hastalığı geçmişi, diyabet, yüksek tansiyon, sarkoidoz, viral enfeksiyon, alkol ve sigara kullanımı gibi ana risk faktörlerini içerir.
Resim 1 : Temel kardiyomiyopati çeşitleri
Hipertrofik Kardiyomiyopati, Dilate Kardiyomiyopati ve Aritmojenik Sağ Ventrikül Kardiyomiyopati olmak üzere başlıca üç kalıtsal kardiyomiyopati türü vardır ve bu türler, kalıtsal kardiyovasküler hastalıklar arasından en yaygın ve zararlı olanlarıdır. Örneğin, hipertrofik kardiyomiyopati en sık görülen genetik kardiyomiyopati türüdür ve genellikle sarkomer proteinlerde meydana gelen mutasyonlar sonucunda oluşur. Araştırmalara göre; MYH7, MYPBC3 ve TNNT2 genleri bu mutasyonların en sık gözlemlendiği sarkomer proteinleridir. [2] Özellikle son on yıldır gelişen genom ve dizileme teknolojileri ile birlikte, bu kalıtsal kardiyomiyopatilerin oluşumunun altında yatan genetik nedenler detaylı analiz edilmeye başlanmış ve diğer hastalıklarla olan bağlantıları keşfedilmeye başlanmıştır.
Günümüzde, kardiyomiyopatinin tanı ve tedavisi kardiyologlar veya kalp uzmanları tarafindan genetik test, fiziksel egzersiz testi, elektrokardiyografi, ekokardiyografi veya manyetik rezonans görüntüleme gibi çeşitli uygulamalar ile yapılmaktadır. Bu uygulamaların neticelerine göre verilmesi gereken tedavi ve ilaç yöntemi, kardiyomiyopatinin türüne ve şiddetine bağlı olarak değişkenlik gösterir. [3] Hastaya; sağlıklı yaşam tarzı için gerekli değişiklikler önerilebileceği gibi, ameliyat veya ileri derece durumlarda kalp nakli önerilebilir. Kısacası, çeşitli tedavi yöntemleri mevcuttur ancak bu yöntemler hasta için etkili ve kesin bir çözüm yolu oluşturmaz. Bu tedavilerin temel amacı; kardiyomiyopati semptomlarını kontrol altına almak, hastalığın prognozunu yavaşlatmak, olası komplikasyonları ve ani kalp ölümlerini önleyebilmektir.
Sonuç olarak; kardiyomiyopati hastalığı genetik ve çevresel faktörlerden kaynaklanabilen, birçok alt grubu olan, karmaşık ve günümüzde aktif olarak bilimsel araştırmaları yapılan bir kardiyovasküler hastalıktır. Bu hastalığın oluşumunda ve ilerlemesinde birçok faktör yer alması sebebiyle; kardiyologlar veya kalp uzmanları tarafından, hasta için tıbbi karar ve tedavi yöntemi verileceği zaman, tüm faktörler göz önünde bulundurulmalıdır. Bu alanda yapılacak ileri bilimsel ve klinik çalışmalar; hastalık mekanizmasının daha iyi anlaşılmasına, yeni genler keşfedilmesine, yeni ilaç tasarımlarına ve etkin tedavi yöntemlerinin bulunmasına yol açabilir. Son olarak; çok yakın gelecekte, kardiyomiyopati hastalığının çözümlenmesi ve kişiye özel terapilerin uygulanması sağlanabilir.
Kaynakça
[1] Brieler J, Breeden MA, Tucker J. Cardiomyopathy: An Overview. Am Fam Physician. 2017; 96, 640-646.
[2] Ingles J, Goldstein J, Thaxton C, Caleshu C, Corty EW, Crowley SB, et al. Evaluating the Clinical Validity of Hypertrophic Cardiomyopathy Genes. Circulation Genomic and precision medicine. 2019; 12, e002460-e002460.
[3] Stewart J, Manmathan G, Wilkinson P. Primary prevention of cardiovascular disease: A review of contemporary guidance and literature. JRSM cardiovascular disease. 2017; 6, 2048004016687211.
Selin Girgin
MSc Genomic Medicine
Queen Mary University of London / University College London
